Bloger roka 2014 a 2015
Rozhovor s genetičkou RNDr. Zdenkou Bartošovou CSc.
Jedno veľmi zaujímavé čítanie, ktoré si nenechajte ujsť ak vás zaujíma aké tajomstvá skrývajú vaše gény. Už dlho sme pripravovali rozhovor o genetike s mojou skvelou priateľkou Zdenkou Bartošovou, ktorá je nielen mojou spriaznenou dušou ale aj skúsenou a uznávanou vedkyňou, genetičkou s dlhoročnými skúsenosťami s praxou v zahraničí v oblasti výskumu onkologických ochorení. Téma tak pútavá ale náročná, že sme ju pre lepšiu zrozumiteľnosť rozdelili na dve časti. Dnes to bude prvá časť v ktorej nájdete skvelé rady od erudovaného odborníka RNDr. Zdenky Bartošovej CSc., ktorá nám prezradí ako sa orientovať v súčasnej pleti komerčných DNA testov na trhu.
Hýri sa to akciami na rôzne testy DNA. Ako genetičku ťa to teší?Ja sa teším, že sú v akcii predovšetkým DNA testy americkej spoločnosti 23andMe. Do Európy dodávajú verziu Acestry+Traits, ktoré síce nezahŕňajú zdravotné reporty, ale umožňujú prístup k obrovskému súboru tzv. raw, resp. nespracovaných dát. Z týchto dát čerpám a poskytujem na Slovensku od r. 2016 genetické informatívne interpretácie za účelom optimalizácie výživy a životného štýlu a podpory prevencie.
Áno, ja som si tiež dala urobiť tieto interpretácie u teba. Vypracovala som si na ich základe personalizovaný stravovací manuál, extrémne chutný 
z ktorého ťažím dodnes. Je stále záujem o tvoje služby?Áno je a to aj napriek tomu, že nie som veľmi marketingovo založená.. Ku mne sa dostávajú záujemcovia hlavne cez referencie existujúcich spokojných zákazníkov. Alebo ktorí počuli so mnou nejaké podcasty. Tiež ku mne prichádzajú fanúšikovia tvojej FB stránky Terapia jedlom. To ma vždy veľmi poteší, lebo obyčajne už veľa vedia o výžive a protizápalovej strave. Ľahšie potom absorbujú a aplikujú poznatky z reportov.
Aha, takže je stále dosť záujemcov. Všimla som si však v médiách, že pribúdajú reklamy na rôzne DNA testy už aj na Slovensku. Nemalo to vplyv na záujem o tvoje služby?Áno, vďaka masívnemu mediálnemu marketingu niektorých nových spoločností na Slovensku a v Čechách som zaznamenala v tomto roku určitý pokles žiadostí o moje genetické informatívne interpretácie. Na druhej strane začínam mať objednávky z Rakúska, kde poskytujem svoje služby v spolupráci s klinickou genetičkou Doc. MUDr. Denisou Weis, PhD.
Dajú sa využiť dáta aj z testov iných spoločností ako 23andMe na tvoje interpretácie?Dáta z testov 23andMe majú veľmi dobrý formát a dajú sa „uploadovať“ mnohými inými spoločnosťami, ktoré poskytujú interpretácie dát. Ja sama som si dala urobiť viacero zahraničných reportov zo svojich 23andMe dát. Na marketing sa chvália väčším objemom dát spoločnosti poskytujúce tzv. celogenómové alebo celoexómové sekvenovanie, ale práve tie sú najproblematickejšie na re-analýzy. Bežnému zákazníkovi nie je zrejmé, že sa využíva len zlomok genotypov a drvivá väčšina dát nemá žiaden prínos. Lacnejšie testy sú založené na DNA čipoch, ktoré obsahujú len okolo 600 – 700 tisíc dát, z ktorých sa taktiež využíva len zlomok v reportoch. Aktuálne sa začínam zaoberať re-analýzou dát zákazníkov, kt. sú nespokojní s reportami nových spoločností na Slovensku.
Hmm, to je zaujímavé. A prečo sú nespokojní?Sťažujú sa, že reporty sú nekonkrétne a obsahujú povrchné, či nezrozumiteľné informácie.. Obavy vyvolávajú závery týkajúce sa onkologických ochorení. Ľudia si zakúpia DNA testy s premrštenou a všade prítomnou reklamou, lebo sú zvedaví, čo majú v génoch. Čítali pozitívne reakcie možno honorovaných známych tvárí a potom sú prekvapení a sklamaní z toho, čo dostanú. Slovensko však nie je v tomto výnimkou. Kvalita testov, resp. rozborov genetických dát je veľmi rozdielna aj v zahraničí.
Ako je možné, že takéto testy sú na trhu. Nepodlieha to regulácii?Či by mali DNA testy podliehať reguláciam sa viedla a vedie diskusia aj v zahraničí. Aj samotné 23andMe v USA, kde poskytuje aj zdravotné reporty prešlo v minulosti rôznymi kritikami, napr. preto, že poskytovali informácie, kt. viedli k panike medzi ženami s BRCA mutáciami. K otázke predispozícií ku konkrétnym nádorovým ochoreniam treba postupovať s mimoriadnou opatrnosťou a nepatria do kompetencie amatérov. Konečné zhodnotenie a poskytnutie informácie nositeľovi genetického rizika patrí jednoznačne do rúk klinickému genetikovi. V tejto problematike sa pri všetkej skromnosti považujem za experta s dlhoročnými skúsenosťami vo výskume aj klinickej praxi.
Veď ty si bola priekopníčka molekulárno-genetickej diagnostiky napr. dedičných nádorov hrubého čreva a konečníka na Slovensku a ako prvá si odhalila patologické genetické mutácie v slovenských rodinách s nepolypóznou formou. Však?Áno, iniciovali sme túto diagnostiku ešte keď som pracovala na Ústave experimentálnej onkológie SAV a v spolupráci s lekármi sme ju etablovali na Slovensku. Podieľala som sa aj na molekulárnych diagnostikách k ďalším nádorovým ochoreniam. Cenné skúsenosti týkajúce sa presnosti genetických interpretácií som získala počas pôsobenia na oddelení lekárskej genetiky Onkologického ústavu sv. Alžbety.
Nie je asi jednoduché vycibriť interpretácie genetických výsledkov a odporúčania do prevencie..Presne ako hovoríš. Napríklad, maligný melanóm patrí medzi najzhubnejšie nádorové ochorenia. Ja som z jedného slovenského testu dostala výsledok, podľa ktorého patrím medzi 10% ľudí v slovenskej populácii s najvyšším genetickým rizikom k malígnemu melanómu. K tomuto výsledku sa vraj dospelo pomocou nejakého algoritmu, ktorý vypočítal nejaké skóre na základe analýzy nejakých 46 rizikových variantov. Keby som nemala expertízu v oblasti genetiky nádorových ochorení bola by som týmto záverom krajne znepokojená. Okrem toho je ten záver naozaj nezrozumiteľný a nepodáva informáciu aká je výška môjho rizika. Tento spôsob hodnotenia je veľmi zvláštny.
A odporúčania boli z toho aké?Mám sa natierať opaľovacími krémami, vyhýbať sa soláriám, chodiť k dermatológovi raz ročne a kontrolovať si znamienka. A ešte mám kontaktovať svojich príbuzných, pretože je podľa nich určitá pravdepodobnosť, že budú mať taktiež vyššie genetické riziko. Inými slovami mali by si tiež dať urobiť tento slovenský test.
Onkológia je asi špecifická a veľmi náročná oblasť. Našli sa z oblasti výživy nejaké závery a odporúčania, ktoré s tebou nerezonovali?Žiaľ áno. Napríklad, na základe variantov génu TNF mi bolo vraj zistené, že mám predispozíciu k štandardnej hladine TNF. To vraj znamená, že sa môžem držať odporúčaných denných dávok omega-3 mastných kyselín (podľa reportu 1,6 g u mužov a 1,1 g u žien). Na základe štandardných nutričných odporúčaní by som mala konzumovať ryby aspoň 1x do týždňa (najmä tučné druhy rýb, t.j. losos, makrela, sleď). Z orechov mám uprednostňovať konzumáciu vlašských orechov, keďže nám rastú na Slovensku a sú dobrým zdrojom omega-3 mastných kyselín. K rastlinnej omega 3 kyseline α-linolénovej je uvedené, že v momente, keď ju prijmeme v potrave sa v organizme premieňa na deriváty omega-3 mastných kyselín – konkrétne na kyselinu dokozahexaenovú (DHA) a eikozapentaenovú (EPA).
Fíha, tak to je naozaj dosť zjednodušené. Omega-3 mastná kyselina α-linolénová sa predsa u mnohých ľudí práve z genetických dôvodov veľmi slabo konvertuje na kyselinu dokozahexaenovú (DHA) a eikozapentaenovú (EPA). Hm, takže mal by byť predaj genetických testov regulovaný?Obávam sa, že by sa prešlo do druhého extrému a „vyliali by sme z vaničky aj dieťa“. Je dobré, keď sa ľudia vzdelávajú a geneticky sebaspoznávajú. A keď sa služby takéhoto druhu rozvíjajú. Ľudia by si však mali dať pozor, čo si objednajú a u koho. Uznávam, že to môže byť ťažké posúdiť, najmä keď je šikovný marketing. Stáva sa, nevynímajúc zahraničných poskytovateľov takýchto testov, že deklarovaní odborní garanti spoločností sú síce známymi odborníkmi, ale nešpecializujú sa na interpretácie takýchto genetických dát a nie sú nevyhnutne odborníkmi na výživu.
Myslím, že každý by mohol aspoň rozpoznať prvky premršteného marketingu.Neviem, či už nie je neskoro. Možno sa význam komerčných testov DNA a genetického sebaspoznávania už devalvoval. Je to škoda, lebo môžu byť naozaj nápomocné v optimalizácii výživy, životného štýlu a prevencii niektorých typov ochorení. Je však potrebné pristupovať k tejto problematike s pokorou bez zbytočného velikášstva. Dôležité je pochopenie, že výsledkami a interpretáciami dát cesta a aplikácia do praxe len začína. A že tieto testy môžu byť len vodítkom k sebapoznávaniu, môžu nás nasmerovať, nejakým spôsobom nám to uľahčiť ale ešte aj tak musíme na sebe experimentovať. Lebo okrem genetiky tu máme ešte epigenetiku, ale to by bolo na dlhšiu tému…
To si dáme na budúce v samostatnom článku..
